检测项目
1. CYP2D6*10(rs1065852)
2. CYP3A5*3(rs776746)
3. SLCO1B1*5(rs4149056)
4. VKORC1-1639(rs9923231)
5. EGFR exon19/21突变
检测范围
1. 抗肿瘤靶向药受试者
2. 华法林用药患者:剂量调整
3. 他汀类药物高血脂患者
4. 精神科用药患者:抗抑郁/抗精神病
5. 儿童用药剂量
检测方法
1. WS/T 615-2018 基因多态性检测规范
2. CPIC 2023 临床药物基因组学
3. NMPA 个体化用药检测指导原则
4. GB/T 29499-2022 分子诊断技术规范
5. ISO 15189 医学实验室质量
检测设备
1. 实时荧光定量PCR仪(Thermo QuantStudio 5):96孔,5色
2. 二代测序仪(Illumina NovaSeq 6000):输出6Tb/run
3. Sanger测序仪(Applied Biosystems 3500xl):24毛细管
4. 数字PCR系统(Bio-Rad QX600):droplet
5. 核酸提取仪(QIAGEN QIAsymphony):96样本/批
6. 生物芯片扫描仪(Agilent G4900A SureScan):微阵列
7. 紫外分光光度计(Thermo NanoDrop OneC):1μL样本量
8. 全自动杂交仪(TIB MOLBIOL GenoTyping)
9. PCR扩增仪(Bio-Rad T100):温度梯度功能