检测项目

1. CYP2D6*10(rs1065852)

2. CYP3A5*3(rs776746)

3. SLCO1B1*5(rs4149056)

4. VKORC1-1639(rs9923231)

5. EGFR exon19/21突变

检测范围

1. 抗肿瘤靶向药受试者

2. 华法林用药患者:剂量调整

3. 他汀类药物高血脂患者

4. 精神科用药患者:抗抑郁/抗精神病

5. 儿童用药剂量

检测方法

1. WS/T 615-2018 基因多态性检测规范

2. CPIC 2023 临床药物基因组学

3. NMPA 个体化用药检测指导原则

4. GB/T 29499-2022 分子诊断技术规范

5. ISO 15189 医学实验室质量

检测设备

1. 实时荧光定量PCR仪(Thermo QuantStudio 5):96孔,5色

2. 二代测序仪(Illumina NovaSeq 6000):输出6Tb/run

3. Sanger测序仪(Applied Biosystems 3500xl):24毛细管

4. 数字PCR系统(Bio-Rad QX600):droplet

5. 核酸提取仪(QIAGEN QIAsymphony):96样本/批

6. 生物芯片扫描仪(Agilent G4900A SureScan):微阵列

7. 紫外分光光度计(Thermo NanoDrop OneC):1μL样本量

8. 全自动杂交仪(TIB MOLBIOL GenoTyping)

9. PCR扩增仪(Bio-Rad T100):温度梯度功能