表观遗传学分析

检测项目

DNA甲基化检测：

• 全基因组甲基化测序：覆盖率≥30x、甲基化水平偏差≤5%（参照ENCODE标准）
• 靶向甲基化分析：CpG岛特异性甲基化率（检测限0.1%）、5-甲基胞嘧啶定量（CV≤3%）
• 甲基化特异性PCR：扩增效率≥95%、熔解曲线分析（Tm值±0.5°C）

组蛋白修饰分析：

• 组蛋白翻译后修饰检测：乙酰化位点定量（H3K27ac丰度）、甲基化位点识别（H3K4me2水平）
• ChIP-seq分析：峰富集倍数≥5、背景噪音比≤0.1（参照MINSEQE指南）
• 组蛋白修饰全局图谱：修饰类型覆盖率≥90%、修饰密度计算

染色质结构评估：

• ATAC-seq检测：开放染色质区域识别（峰数≥50,000）、可及性打分（Z-score≥2）
• Hi-C技术：三维基因组相互作用频率（分辨率≤10kb）、拓扑关联域分析
• 核小体定位：定位精度±50bp、核小体间距测量

非编码RNA分析：

• miRNA表达谱：表达量检测（FPKM值≥1）、靶基因预测准确率≥85%
• lncRNA测序：全长覆盖度≥95%、剪接异构体识别
• RNA修饰检测：m6A位点定量（修饰水平≥0.5%）

表观遗传变异关联研究：

• 全基因组关联分析：SNP与甲基化位点相关性（p≤0.05）、效应值计算
• 环境暴露响应检测：甲基化变化率（Δ≥10%）、暴露剂量相关性
• 世代传递评估：跨代甲基化稳定性（变异率≤2%）

单细胞表观组学：

• 单细胞甲基化测序：细胞数≥1000、UMI计数偏差≤5%
• 单细胞ATAC-seq：细胞聚类分辨率≥0.8、批次效应校正
• 多组学整合：甲基化与转录组相关性分析（R²≥0.7）

表观遗传编辑验证：

• CRISPR-dCas9系统验证：编辑效率≥80%、脱靶率≤1%
• 甲基化编辑特异性：靶向位点甲基化变化（Δ≥50%）、非靶区稳定性
• 功能效应检测：基因表达改变倍数≥2倍、表型关联验证

甲基化芯片分析：

• Infinium甲基化芯片：探针覆盖度≥850,000位点、β值精度±0.01
• 数据分析流程：批次校正、差异甲基化区域识别（FDR≤0.05）
• 质量控制：信号强度阈值≥4000、检出率≥98%

组蛋白编码学：

• 组蛋白修饰组合分析：修饰协同性指数、修饰交互网络构建
• 动态修饰监测：时间序列修饰变化率（斜率≥0.1）、修饰波动性
• 功能域映射：修饰与基因启动子关联性（距离≤1kb）

表观遗传生物标志物开发：

• 疾病特异性甲基化标记：灵敏度≥90%、特异性≥85%
• 预后评估模型：ROC曲线AUC≥0.8、风险评分计算
• 治疗响应预测：甲基化变化阈值（Δ≥20%）、响应率关联

检测范围

1. 人类血液样本： 外周血单核细胞DNA甲基化分析，侧重年龄相关甲基化时钟和疾病生物标志物检测

2. 肿瘤组织活检： 癌组织与癌旁对照样本，重点检测CpG岛甲基化异常和组蛋白修饰驱动机制

3. 胚胎干细胞： 多能性维持相关表观遗传状态评估，包括染色质开放性动态变化

4. 植物叶片组织： 环境胁迫响应分析，检测非编码RNA表达谱和甲基化适应性变异

5. 动物模型脑组织： 神经发育表观遗传调控研究，聚焦组蛋白乙酰化位点和三维基因组结构

6. 微生物群落： 宏基因组表观遗传分析，识别甲基化模式与抗生素抗性关联

7. 细胞培养体系： 体外药物处理样本，检测表观遗传编辑效率和功能验证

8. 法医样本： 陈旧DNA甲基化分析，侧重个体识别和环境暴露痕迹检测

9. 生殖细胞样本： 精子或卵细胞表观遗传印记评估，检测跨代表观遗传传递稳定性

10. 环境污染物暴露样本： 空气或水污染源接触组织，分析DNA甲基化变化作为暴露指标

检测方法

国际标准：

• ENCODE Guidelines 2023 表观基因组数据处理规范
• MINSEQE v1.0 高通量测序实验最低信息标准
• ISO 20184-1:2020 DNA甲基化测序质量控制
• FAIR Principles 组学数据可重现性框架

国家标准：

• GB/T 37872-2019 高通量测序数据质量控制
• GB/T 39JianCe-2020 甲基化检测技术规范
• GB/T 40153-2021 染色质可及性分析方法
• GB/T 40978-2021 非编码RNA表达谱检测

方法差异说明包括：ENCODE标准强调数据整合，而GB/T 37872侧重测序深度控制；MINSEQE要求原始数据存储，GB/T 39JianCe则细化甲基化位点验证步骤；ISO标准使用Bisulfite转化率校准，GB/T方法优化了转化效率阈值（≥99% vs ≥98%）。

检测设备

1. 高通量测序仪： Illumina NovaSeq 6000（通量最大20TB/run，读长2x150bp）

2. 质谱仪： Thermo Scientific Q Exactive HF-X（分辨率120,000，质量精度±1ppm）

3. 实时荧光定量PCR系统： Applied Biosystems QuantStudio 7（动态范围10^8，检测限0.01拷贝）

4. 显微镜系统： Zeiss LSM 980 with Airyscan 2（分辨率140nm，Z轴精度±0.1μm）

5. 流式细胞仪： BD FACSAria III（分选速度70,000事件/秒，荧光通道18个）

6. 微阵列扫描仪： Agilent SureScan G4900DA（扫描分辨率2μm，动态范围>4logs）

7. 核酸提取工作站： Qiagen QIAcube Connect（通量96样本/小时，回收率≥95%）

8. 离心机： Eppendorf Centrifuge 5920 R（最大转速20,000rpm，温度控制±1°C）

9. 低温储存设备： Thermo Scientific Forma -80°C JianCeT Freezer（温度稳定性±2°C，容量700L）

10. 生物分析仪： Agilent Bioanalyzer 2100（样本量1μL，RNA完整性数≥8）

11. 染色质免疫沉淀系统： Diagenode Megaruptor 3（超声片段化效率150-500bp，时间<5min）

12. DNA甲基化分析平台： Illumina Infinium MethylationEPIC（覆盖位点850,000，检测精度±0.5%）

13. 组学数据分析服务器： Dell Precision 7920（处理器Intel Xeon Gold，内存256GB，存储100TB）

14. 样本制备自动化平台： Hamilton Microlab STARlet（通量384孔板，移液精度±0.5μL）

15. 电泳系统： Bio-Rad CHEF-DR III（电压梯度6V/cm，运行时间24小时）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"表观遗传学分析"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。