检测项目

1. α-L-岩藻糖苷酶活性测定：比色法测定酶活性单位（nmol/mg protein/h），参考区间2.5-15.0

2. β-半乳糖苷酶活性分析：荧光底物法检测活性值（μmol/L/h），临界值＜4.2提示异常

3. 尿寡糖谱分析：LC-MS/MS法定量12种特征性寡糖组分（如Glc4Man3GlcNAc2）

4. GNPTAB基因全外显子测序：Illumina平台覆盖NM_024312.4全部编码区

5. 皮肤成纤维细胞包涵体观察：透射电镜检测溶酶体层状包涵体（分辨率≥0.2nm）

检测范围

1. 外周血白细胞样本：EDTA抗凝全血采集量≥3mL

2. 培养皮肤成纤维细胞：传代次数≤P5的贴壁细胞

3. 尿液代谢产物：晨尿标本需添加0.1%叠氮化钠防腐

4. 羊水脱落细胞：孕16-20周采集量≥20mL

5. 绒毛膜组织样本：超声引导下获取量≥10mg

检测方法

1. 酶活性测定：依据ISO 15193:2009《体外诊断医疗器械生物源性样品中量的测量参考测量程序》

2. 代谢物分析：参照CLSI C50-A液相色谱-串联质谱临床检验方法开发指南

3. 基因检测：执行ACMG变异解读指南（2015版）及GB/T 37226-2018《医学基因检测报告编写规范》

4. 组织病理学检查：按ISO/IEC 17025:2017建立电镜样本制备SOP

5. 新生儿筛查：采用GB/T 26376-2010《新生儿疾病筛查技术规范》干血斑采集法

检测设备

1. Thermo Scientific Multiskan SkyHigh全波长酶标仪：波长范围200-1000nm，温控精度±0.1℃

2. Agilent 6495C三重四极杆液质联用仪：质量数范围10-2000m/z，扫描速度12500Da/s

3. Illumina NovaSeq 6000测序系统：单次运行通量≥6Tb，读长2×150bp

4. Hitachi HT7800透射电子显微镜：点分辨率0.2nm，加速电压40-120kV可调

5. Beckman Coulter AU5800全自动生化分析仪：处理速度≥2000测试/小时

6. Eppendorf Mastercycler X50 PCR仪：温控梯度范围30-99℃±0.1℃

7. Leica CM1950冰冻切片机：切片厚度1-50μm可调，温控精度±0.5℃

8. Miltenyi Biotec GentleMACS全自动组织解离系统：程序化处理时间≤30min/样本

9. Bio-Rad D10血红蛋白测试系统：CV值≤1.5%的HPLC血红蛋白分析模块

10. Olympus BX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统（分辨率4080×3072）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与粘脂贮积症检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。