检测项目

1.α-半乳糖苷酶A活性测定：采用荧光底物法，测量范围0.1-50nmol/h/mg蛋白

2.血浆lyso-Gb3浓度检测：LC-MS/MS定量分析，灵敏度达0.1ng/mL

3.TAZ基因全外显子测序：覆盖NM_000116.7转录本9个外显子

4.心磷脂分子种分析：UPLC-ESI-MS测定CL(18:2)4占比（正常值＞70%）

5.中性粒细胞异常颗粒筛查：流式细胞术CD63表达量检测（阈值＜30%）

检测范围

1.全血样本：EDTA抗凝全血用于TAZ基因测序及中性粒细胞分析

2.血清/血浆样本：分离后-80℃保存用于酶活性及代谢物检测

3.心肌组织活检：石蜡包埋或新鲜组织用于心磷脂病理学分析

4.羊水细胞：孕中期绒毛取样进行产前基因诊断

5.干血斑样本：Whatman903滤纸采集用于新生儿筛查

检测方法

1.酶活性测定：参照CLSIEP05-A3进行方法验证

2.代谢组学分析：执行ISO15193:2009体外诊断标准

3.基因测序：遵循ACMG变异解读指南及GB/T37864-2019规范

4.质谱检测：采用ISO/IEC17025:2017实验室管理体系

5.流式细胞术：依据ICSH/ICCS联合指南进行标准化操作

检测设备

1.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：配备荧光/UV双检测器用于酶动力学分析

2.ABSciexTripleQuad6500+质谱仪：实现pg级脂质代谢物定量

3.Bio-RadCFX96Touch实时PCR仪：支持高分辨率熔解曲线分析

4.IlluminaNovaSeq6000测序平台：通量达6Tb/run满足全基因组测序需求

5.BeckmanCoulterCytoFLEXS流式细胞仪：配置405/488/638nm三激光系统

6.ThermoFisherOrbitrapExploris480质谱仪：分辨率达240,000的脂质组学研究

7.LeicaCM1950冰冻切片机：制备5μm厚度心肌组织切片

8.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：自动化处理酶联免疫实验

9.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：梯度温控精度0.1℃

10.PerkinElmerJANUSG3工作站：集成液体处理与微孔板读数功能