检测项目

1.血氨浓度测定：采用酶学法/离子选择电极法，参考范围15-45μmol/L（成人静脉血）

2.尿素循环酶活性检测：包括氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ（CPS1）、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）等5种关键酶

3.血浆氨基酸谱分析：重点监测谷氨酰胺/精氨酸比值（正常值0.8-1.2）

4.尿有机酸色谱分析：检测乳清酸（阈值＜5mmol/mol肌酐）等异常代谢产物

5.基因测序：覆盖OTC基因（Xp11.4）、ASS1基因（9q34.11）等13个相关位点

检测范围

1.新生儿筛查干血斑样本（采集后72小时内测定）

2.肝移植患者术后监测血清样本

3.遗传代谢病家系成员外周血DNA样本

4.重症监护患者动脉血气样本（需冰浴运输）

5.特殊药物（丙戊酸钠/化疗药）治疗期监测样本

检测方法

1.ISO15197:2013《体外诊断系统-血糖监测通用要求》扩展应用

2.GB/T5009.44-2023《食品中氨基酸的测定》改良法

3.CLSIEP28-A3c《临床实验室定量测定方法的建立与验证》

4.ASTMD8088-21《水质中总氨氮测定方法》临床化改进方案

5.WS/T641-2018《血浆和血清样本采集与处理规范》

检测设备

1.RocheCobasc702全自动生化分析仪：搭载NH3_2试剂盒（CV≤3%）

2.Agilent7890B气相色谱仪：配备FID检测器（灵敏度0.1ppm）

3.ThermoQExactive质谱仪：Orbitrap技术（分辨率140,000FWHM）

4.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：磁微粒分离技术（线性范围5-500μmol/L）

5.IlluminaNovaSeq6000测序平台：PE150双端测序（Q30≥80%）

6.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：梯度温控精度0.1℃

7.BeckmanAU5800急诊生化分析仪：急诊通道优先处理（TAT＜45min）

8.WatersACQUITYUPLCH-Class系统：BEHAmide色谱柱（1.7μm）

9.RadiometerABL90FLEX血气分析仪：直接电位法（样本量65μL）

10.Bio-RadD-10糖化血红蛋白分析仪：HPLC法（温度控制0.5℃）