检测项目
1.G6PC基因突变分析：覆盖外显子1-5及剪接区域，测序深度≥100，灵敏度≥99.9%
2.葡萄糖-6-磷酸酶活性测定：肝组织样本酶活性≤正常值10%为阳性阈值
3.血乳酸浓度检测：空腹静脉血乳酸＞2.5mmol/L提示代谢异常
4.尿酸水平测定：血清尿酸＞400μmol/L为典型异常指标
5.甘油三酯定量分析：血浆甘油三酯＞3.0mmol/L作为辅助诊断依据
检测范围
1.全血样本（EDTA抗凝）：用于基因组DNA提取及基因突变筛查
2.肝组织活检样本：冷冻保存用于酶活性定量分析
3.血清/血浆样本：分离后-80℃保存用于代谢物检测
4.羊水细胞培养物：产前诊断需采集孕16-20周样本
5.口腔黏膜拭子：适用于儿童初筛的无创采样方式
检测方法
1.Sanger测序法（ISO15189:2012）：G6PC基因编码区全长测序
2.高效液相色谱法（GB/T29824-2013）：血乳酸及尿酸定量分析
3.分光光度法（ASTME287-02）：葡萄糖-6-磷酸酶活性动力学测定
4.PCR-RFLP技术（GB/T30988-2014）：特定突变位点快速筛查
5.质谱联用技术（ISO15193:2009）：血浆甘油三酯精准定量
检测设备
1.ABI3500xL基因分析仪：Sanger测序数据采集与碱基识别
2.Hitachi7600全自动生化分析仪：血清代谢物高通量检测
3.ThermoScientificMultiskanSkyHigh酶标仪：酶活性动力学曲线绘制
4.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：有机酸分离与定量分析
5.RocheLightCycler480II实时荧光定量PCR仪：突变位点扩增监测
6.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：肝功能指标批量检测
7.IlluminaNovaSeq6000测序平台：全基因组验证性测序
8.WatersXevoTQ-S质谱仪：脂质代谢物高灵敏度定量
9.EppendorfCentrifuge5430R：生物样本低温离心处理
10.ThermoScientificHeracellVIOSCO2培养箱：羊水细胞培养环境控制