检测项目

1.血清睾酮水平测定：游离睾酮（fT）≥5.21pg/mL为异常阈值

2.二氢睾酮（DHT）浓度分析：HPLC法测定范围0.05-50ng/mL

3.CYP21A2基因突变筛查：涵盖9个高频突变位点（如p.V281L）

4.毛囊单位密度测量：显微成像系统量化≥40FU/cm为阳性指标

5.皮肤5α-还原酶活性检测：放射性同位素法灵敏度达0.01pmol/mg蛋白

检测范围

1.人体终毛样本：直径≥30μm的硬质毛发

2.静脉全血样本：EDTA抗凝血用于基因测序

3.皮肤活检组织：含完整毛囊的4mm钻取标本

4.唾液样本：DNA提取浓度≥15ng/μL

5.石蜡包埋组织切片：厚度4μm的HE染色标本

检测方法

1.激素定量：CLIA法（ISO15189:2012）与LC-MS/MS法（GB/T37866-2019）

2.基因测序：NGS技术（ISO/IEC17025:2017）与Sanger验证（GB/T30988-2014）

3.组织病理学：HE染色（GB/T39730-2020）与免疫组化（ASTME1492-11）

4.酶活性测定：放射性标记法（GB/T39239-2020）

5.毛发形态学：扫描电镜分析（ISO19712:2008）

检测设备

1.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：用于DHT定量分析

2.ThermoFisherQuantStudio5实时PCR仪：CYP21A2基因扩增

3.LeicaDM6B正置显微镜：毛囊单位密度测量（400放大倍率）

4.PerkinElmerTopCountNXT微孔板计数器：放射性同位素信号采集

5.IlluminaNovaSeq6000测序平台：全外显子组测序

6.HitachiRegius790生化分析仪：血清睾酮CLIA法测定

7.ZeissEVOMA10扫描电镜：毛发表面形态学分析

8.RocheCobase801全自动免疫分析仪：SHBG结合能力测试

9.EppendorfCentrifuge5430R高速冷冻离心机：生物样本前处理

10.OlympusBX53荧光显微镜：免疫组化结果判读