检测项目

1.全血细胞计数（CBC）：包含血红蛋白浓度（HGB:80-160g/L）、红细胞计数（RBC:3.5-5.510^12/L）、网织红细胞绝对值（RET#:24-8410^9/L）及血小板计数（PLT:100-30010^9/L）

2.骨髓涂片细胞形态学分析：包括有核细胞增生程度分级（Ⅰ-Ⅴ级）、粒红比例（G/E:1.28-3.75）、巨核细胞计数（7-35个/1.5cm3cm）

3.染色体核型分析：采用G显带技术检测≥20个中期分裂象，分辨率≥400条带

4.流式细胞术免疫分型：CD34+细胞比例（参考值0.01%-0.10%）、CD59缺失率（PNH克隆检测阈值≥1%）

5.血清铁代谢指标：血清铁蛋白（SF:15-200μg/L）、转铁蛋白饱和度（TSAT:20%-50%）

检测范围

1.外周血样本：EDTA抗凝全血（采血量≥2mL）

2.骨髓穿刺液：肝素钠抗凝骨髓液（采集量≥0.5mL）

3.骨髓活检组织：甲醛固定石蜡包埋标本（长度≥1.5cm）

4.血清样本：无溶血分离血清（体积≥2mL）

5.细胞遗传学标本：RPMI1640培养基短期培养物

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范全流程质量管理

2.GB/T22576-2021《医学实验室质量和能力的专用要求》指导设备校准与验证

3.WS/T405-2012《血细胞分析参考区间》建立血常规判定标准

4.ICSH2015指南进行骨髓形态学分类计数

5.NCCLSH20-A标准实施流式细胞术免疫表型分析

检测设备

1.SysmexXN-1000全自动血液分析仪：实现五分类血细胞计数与网织红细胞定量

2.OlympusBX53显微镜：配备100油镜进行骨髓细胞形态学观察

3.BDFACSCantoII流式细胞仪：完成CD34+干细胞计数及PNH克隆检测

4.ThermoFisherCytoScan750K芯片平台：执行高分辨率染色体微阵列分析

5.RocheCobasc702生化分析仪：测定血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度

6.LeicaCM1950冰冻切片机：处理骨髓活检标本制备病理切片

7.ThermoScientificHeracell150iCO2培养箱：维持染色体分析样本活性

8.Agilent2100Bioanalyzer：验证DNA样本质量（RIN值≥7.0）

9.NikonDS-Fi3显微成像系统：数字化存档骨髓涂片图像（分辨率25601920）

10.EppendorfCentrifuge5430R：完成样本离心分离（转速3000rpm10min）