检测项目

1.脑电图（EEG）监测：32/64导联系统采集，采样率≥512Hz，分析发作间期尖波/棘波频率（≥3次/分钟）

2.磁共振成像（MRI）：3.0T场强扫描层厚≤1mm，T1/T2加权像定位海马硬化灶

3.血清生化指标：钠离子浓度（参考值135-145mmol/L）、钾离子浓度（3.5-5.5mmol/L）

4.基因测序：SCN1A、GABRG2等癫痫相关基因突变筛查（覆盖度≥99%）

5.脑脊液分析：蛋白定量（≤450mg/L）、寡克隆区带阳性判定

检测范围

1.脑脊液样本：需采集2-5mL进行细胞计数与生化分析

2.全血样本：EDTA抗凝管采集用于基因测序及血药浓度监测

3.MRI影像数据：DICOM格式原始文件层数≥200

4.EEG原始波形数据：EDF格式连续记录时长≥24小时

5.动态监测数据：心电/肌电同步信号采样率≥1kHz

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》

2.GB/T19634-2019《神经疾病诊断用脑电图机技术要求》

3.ASTMF2503-20《MRI环境安全性测试规程》

4.ISO21549-7:2016《健康信息学-患者用药数据交换规范》

5.GB/T37226-2018《临床基因检验技术规范》

检测设备

1.NicoletEEGv32.0系统：128导联数字脑电图仪，支持高频振荡（HFOs）分析

2.SiemensMagnetomVida3TMRI：配备64通道头颈联合线圈

3.ThermoQS7测序仪：通量≥150Gb/run，读长2150bp

4.Rochecobasc503生化分析仪：电解质CV值≤1.5%

5.NatusXltekEMU40：视频脑电同步监测系统（8路HD摄像头）

6.Agilent6495B质谱仪：血药浓度检测灵敏度0.1ng/mL

7.OlympusBX53显微镜：脑脊液细胞计数专用光学系统

8.GECARESCAPEB650监护仪：同步采集心电/血氧/血压参数

9.CadwellArcExpress术中监护系统：刺激电流精度1μA

10.ElektaNeuromagTRIUXMEG：306通道超导量子干涉仪