检测项目

1.XPA-XPG基因全外显子测序：覆盖ERCC1-8基因组的214个外显子区域，测序深度≥100

2.紫外线敏感性试验：采用UVA（365nm）与UVB（312nm）双波段照射系统，剂量梯度0-20J/m

3.成纤维细胞克隆存活率测定：经10J/mUVB照射后48小时存活率≤30%为阳性阈值

4.环丁烷嘧啶二聚体（CPD）定量分析：LC-MS/MS法检测限达0.1pg/mg蛋白

5.核苷酸切除修复能力评估：放射性标记质粒修复效率≤45%判定异常

检测范围

1.皮肤活检组织：3mm穿刺样本用于原代成纤维细胞培养

2.外周血淋巴细胞：EDTA抗凝全血≥5ml用于基因组DNA提取

3.口腔黏膜细胞：专用拭子采集颊黏膜脱落细胞

4.羊水细胞：妊娠16-20周采集20ml羊水进行产前诊断

5.石蜡包埋组织：存档病理切片用于追溯性基因检测

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》全程质控体系

2.GB/T30988-2014《人类基因突变检测技术规范》指导Sanger验证

3.ASTME3027-15紫外线照射设备校准标准

4.IlluminaTruSightInheritedDiseasePanel进行靶向捕获测序

5.Agilent2100Bioanalyzer进行DNA完整性评估（RIN≥7.0）

检测设备

1.ThermoFisherQuantStudio6Pro实时荧光定量PCR仪：用于Sanger测序验证

2.IlluminaNovaSeq6000测序平台：全外显子测序通量≥80Gb/run

3.UVPCL-1000紫外交联仪：精确控制UVB照射剂量2%

4.BeckmanCoulterCytoFLEX流式细胞仪：检测细胞凋亡率分辨率0.5%

5.WatersXevoTQ-S微升液相色谱质谱联用仪：CPD定量分析精度0.01ppb

6.OlympusIX83倒置荧光显微镜：自动计数克隆形成率误差≤3%

7.EppendorfBioPhotometerD30核酸浓度测定仪：波长精度0.5nm

8.MemmertCO₂培养箱：温度控制精度0.1℃

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与着色性干皮病检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。