检测项目
1.XPA-XPG基因全外显子测序：覆盖ERCC1-8基因组的214个外显子区域，测序深度≥100
2.紫外线敏感性试验：采用UVA（365nm）与UVB（312nm）双波段照射系统，剂量梯度0-20J/m
3.成纤维细胞克隆存活率测定：经10J/mUVB照射后48小时存活率≤30%为阳性阈值
4.环丁烷嘧啶二聚体（CPD）定量分析：LC-MS/MS法检测限达0.1pg/mg蛋白
5.核苷酸切除修复能力评估：放射性标记质粒修复效率≤45%判定异常
检测范围
1.皮肤活检组织：3mm穿刺样本用于原代成纤维细胞培养
2.外周血淋巴细胞：EDTA抗凝全血≥5ml用于基因组DNA提取
3.口腔黏膜细胞：专用拭子采集颊黏膜脱落细胞
4.羊水细胞：妊娠16-20周采集20ml羊水进行产前诊断
5.石蜡包埋组织：存档病理切片用于追溯性基因检测
检测方法
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》全程质控体系
2.GB/T30988-2014《人类基因突变检测技术规范》指导Sanger验证
3.ASTME3027-15紫外线照射设备校准标准
4.IlluminaTruSightInheritedDiseasePanel进行靶向捕获测序
5.Agilent2100Bioanalyzer进行DNA完整性评估（RIN≥7.0）
检测设备
1.ThermoFisherQuantStudio6Pro实时荧光定量PCR仪：用于Sanger测序验证
2.IlluminaNovaSeq6000测序平台：全外显子测序通量≥80Gb/run
3.UVPCL-1000紫外交联仪：精确控制UVB照射剂量2%
4.BeckmanCoulterCytoFLEX流式细胞仪：检测细胞凋亡率分辨率0.5%
5.WatersXevoTQ-S微升液相色谱质谱联用仪：CPD定量分析精度0.01ppb
6.OlympusIX83倒置荧光显微镜：自动计数克隆形成率误差≤3%
7.EppendorfBioPhotometerD30核酸浓度测定仪：波长精度0.5nm
8.MemmertCO₂培养箱：温度控制精度0.1℃