检测项目

1.GALC基因全外显子测序：覆盖GALC基因14个外显子及剪接区域突变分析（hg38参考基因组）

2.半乳糖脑苷脂酶活性测定：采用荧光底物法测定白细胞/成纤维细胞酶活性（正常参考值≥0.8nmol/h/mg）

3.心理硫脂质（Psychosine）定量：LC-MS/MS法测定血浆/脑脊液浓度（阈值＞10nmol/L）

4.神经传导速度测试：运动神经传导速度（MNCV）≤38m/s提示异常

5.脑白质MRI影像分析：T2加权像显示丘脑/基底节区高信号改变

检测范围

1.新生儿干血斑样本：用于GALC基因初筛及酶活性初步评估

2.外周血单核细胞：提取DNA进行二代测序及酶动力学研究

3.皮肤成纤维细胞培养物：用于功能性酶活性验证实验

4.脑脊液样本：心理硫脂质定量及蛋白质组学分析

5.尸检脑组织标本：组织病理学PAS染色验证球形细胞沉积

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》：规范样本采集及预处理流程

2.CLSIEP17-A2《检测限评估指南》：用于心理硫脂质定量方法验证

3.GB/T37876-2019《核酸测序技术指南》：指导GALC基因变异解读

4.ASTME3066-16《代谢组学数据分析标准》：规范LC-MS/MS数据处理

5.GB/T29791.3-2013《体外诊断医疗器械性能评估》：验证酶活性试剂盒精密度

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：全外显子测序平台（通量≥200Gb/run）

2.WatersXevoTQ-S微流液质联用仪：心理硫脂质定量（LOQ=0.1nmol/L）

3.PerkinElmerEnVision多模式读板机：荧光法酶活性测定（波长Ex380/Em460nm）

4.SiemensMagnetomPrisma3TMRI：脑白质病变影像采集（分辨率0.50.52mm）

5.Bio-RadCFX96实时PCR仪：GALC基因热点突变快速筛查（熔解曲线分析）

6.LeicaCM1950冰冻切片机：脑组织标本处理（切片厚度5μm）

7.ThermoScientificOrbitrapExploris480质谱仪：蛋白质组学分析（分辨率240,000@m/z200）

8.NikonEclipseNi-U正置荧光显微镜：球形细胞病理观察（400油镜成像）