血色素沉着症检测

检测项目

1.血清铁（SI）测定：参考范围男性12-30μmol/L，女性9-27μmol/L

2.总铁结合力（TIBC）测定：正常值45-72μmol/L

3.转铁蛋白饱和度（TSAT）计算：临界值≥45%提示异常

4.血清铁蛋白（SF）定量：男性＞300μg/L、女性＞200μg/L为病理阈值

5.HFE基因分型：C282Y/H63D/S65C突变位点检测

6.肝铁浓度（LIC）测定：磁共振R2*＞1.8ms⁻提示超载

检测范围

1.全血样本：EDTA抗凝静脉血用于基因检测

2.血清样本：分离后用于铁代谢指标分析

3.肝组织活检：石蜡包埋标本进行病理染色

4.DNA提取物：HFE基因Sanger测序模板

5.磁共振影像：肝脏T2*加权序列原始数据

6.尿液标本：24小时尿铁排泄量测定

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》

2.CLSIEP28-A3c《临床实验室定量测定参考区间》

3.GB/T20468-2006《临床实验室定量测定室内质量控制指南》

4.WS/T405-2012《血清铁和总铁结合力测定标准操作程序》

5.ASTME2148-16《体外诊断医疗器械性能评估标准》

6.PCR-Sanger测序法（参照HGVS命名规范）

检测设备

1.Cobasc702全自动生化分析仪：血清铁/铁蛋白化学发光法测定

2.ABI3500xL基因分析仪：HFE基因外显子扩增与测序

3.SiemensMagnetomSkyra3TMRI：肝脏R2*弛豫率定量分析

4.ThermoiCAPRQICP-MS：肝组织铁浓度质谱法测定

5.RocheLightCycler480II：实时荧光定量PCR系统

6.BeckmanAU5800生化分析仪：转铁蛋白透射比浊法测定

7.LeicaDM2000光学显微镜：肝活检普鲁士蓝染色观察

8.Bio-RadD-10糖化血红蛋白仪：转铁蛋白饱和度辅助计算

9.EppendorfCentrifuge5424R：血清/血浆快速分离系统

10.HamiltonSTARlet液体处理工作站：样本前处理自动化平台

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"血色素沉着症检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。