检测项目
1.血清铁（SI）测定：参考范围男性12-30μmol/L，女性9-27μmol/L
2.总铁结合力（TIBC）测定：正常值45-72μmol/L
3.转铁蛋白饱和度（TSAT）计算：临界值≥45%提示异常
4.血清铁蛋白（SF）定量：男性＞300μg/L、女性＞200μg/L为病理阈值
5.HFE基因分型：C282Y/H63D/S65C突变位点检测
6.肝铁浓度（LIC）测定：磁共振R2*＞1.8ms⁻提示超载
检测范围
1.全血样本：EDTA抗凝静脉血用于基因检测
2.血清样本：分离后用于铁代谢指标分析
3.肝组织活检：石蜡包埋标本进行病理染色
4.DNA提取物：HFE基因Sanger测序模板
5.磁共振影像：肝脏T2*加权序列原始数据
6.尿液标本：24小时尿铁排泄量测定
检测方法
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》
2.CLSIEP28-A3c《临床实验室定量测定参考区间》
3.GB/T20468-2006《临床实验室定量测定室内质量控制指南》
4.WS/T405-2012《血清铁和总铁结合力测定标准操作程序》
5.ASTME2148-16《体外诊断医疗器械性能评估标准》
6.PCR-Sanger测序法（参照HGVS命名规范）
检测设备
1.Cobasc702全自动生化分析仪：血清铁/铁蛋白化学发光法测定
2.ABI3500xL基因分析仪：HFE基因外显子扩增与测序
3.SiemensMagnetomSkyra3TMRI：肝脏R2*弛豫率定量分析
4.ThermoiCAPRQICP-MS：肝组织铁浓度质谱法测定
5.RocheLightCycler480II：实时荧光定量PCR系统
6.BeckmanAU5800生化分析仪：转铁蛋白透射比浊法测定
7.LeicaDM2000光学显微镜：肝活检普鲁士蓝染色观察
8.Bio-RadD-10糖化血红蛋白仪：转铁蛋白饱和度辅助计算
9.EppendorfCentrifuge5424R：血清/血浆快速分离系统
10.HamiltonSTARlet液体处理工作站：样本前处理自动化平台