检测项目

1.序列比对率：≥98%有效reads比对率（hg38参考基因组）

2.拷贝数变异频率：0.1%~50%动态范围检测

3.GC含量偏差：5%内GC偏好性校正

4.绝对定量精度：CV≤2%（10^2~10^7copies/μL）

5.嵌合体识别：≥50bp片段嵌合率分析

6.批次间差异：RSD≤3%（同源样本三次重复）

检测范围

1.基因组DNA：全基因组/靶向区域拷贝数分析

2.细胞系样本：STR分型验证后的永生化细胞

3.临床FFPE组织：肿瘤纯度≥30%的病理切片

4.质粒标准品：10^1~10^9copies/μL梯度稀释体系

5.mRNA药物：体外转录产物的完整性验证（RIN≥7.0）

6.微生物培养物：16SrRNA基因拷贝数校正

检测方法

1.ddPCR：ISO20395-2018生物技术标准

2.qPCR：GB/T30988-2014多色荧光检测法

3.NGS：ISO/IEC23041-2020高通量测序规范

4.MLPA：MRC-HollandSALSA技术方案v7

5.Sanger测序：GB/T29889-2013双向验证规程

6.微流控芯片：ASTME3025-18流体控制标准

检测设备

1.ThermoFisherQuantStudio6Pro：六通道荧光定量系统

2.Bio-RadQX200DropletDigitalPCR：微滴生成/读取一体机

3.IlluminaNovaSeq6000：双流动槽高通量测序仪

4.Agilent4200TapeStation：核酸完整性分析仪

5.BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理工作站

6.RocheLightCycler480II：96孔实时定量模块

7.OxfordNanoporeGridIONX5：长读长测序平台

8.EppendorfMastercyclerX50s：梯度PCR扩增仪

9.PerkinElmerLabChipGXTouch：芯片电泳分析系统

10.QiagenQIAxcelAdvanced：微毛细管电泳仪

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与差异拷贝检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。