检测项目
1.序列比对率：≥98%有效reads比对率（hg38参考基因组）
2.拷贝数变异频率：0.1%~50%动态范围检测
3.GC含量偏差：5%内GC偏好性校正
4.绝对定量精度：CV≤2%（10^2~10^7copies/μL）
5.嵌合体识别：≥50bp片段嵌合率分析
6.批次间差异：RSD≤3%（同源样本三次重复）
检测范围
1.基因组DNA：全基因组/靶向区域拷贝数分析
2.细胞系样本：STR分型验证后的永生化细胞
3.临床FFPE组织：肿瘤纯度≥30%的病理切片
4.质粒标准品：10^1~10^9copies/μL梯度稀释体系
5.mRNA药物：体外转录产物的完整性验证（RIN≥7.0）
6.微生物培养物：16SrRNA基因拷贝数校正
检测方法
1.ddPCR：ISO20395-2018生物技术标准
2.qPCR：GB/T30988-2014多色荧光检测法
3.NGS：ISO/IEC23041-2020高通量测序规范
4.MLPA：MRC-HollandSALSA技术方案v7
5.Sanger测序：GB/T29889-2013双向验证规程
6.微流控芯片：ASTME3025-18流体控制标准
检测设备
1.ThermoFisherQuantStudio6Pro：六通道荧光定量系统
2.Bio-RadQX200DropletDigitalPCR：微滴生成/读取一体机
3.IlluminaNovaSeq6000：双流动槽高通量测序仪
4.Agilent4200TapeStation：核酸完整性分析仪
5.BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理工作站
6.RocheLightCycler480II：96孔实时定量模块
7.OxfordNanoporeGridIONX5：长读长测序平台
8.EppendorfMastercyclerX50s：梯度PCR扩增仪
9.PerkinElmerLabChipGXTouch：芯片电泳分析系统
10.QiagenQIAxcelAdvanced：微毛细管电泳仪