可送检的样品类型与对应检测项目

样品类型 典型应用场景 主要检测项目 常用方法 / 参考
随机尿样（晨尿） 卟啉病筛查与分型、皮肤光敏症状病因鉴别、不明原因腹痛伴神经症状排查 尿卟啉I/III异构体、粪卟啉I/III、七羧基/六羧基/五羧基卟啉谱、总尿卟啉 反相HPLC荧光检测法；LC-MS/MS多反应监测；酸性乙酯萃取荧光分光光度法
24小时定量尿 卟啉病确诊后排泄量评估、放血疗法/羟氯喹治疗效果随访 24小时尿卟啉排泄总量（nmol/24h）、七羧基卟啉占比、肌酐校正值（μmol/mol Cr） HPLC-FLD定量联合肌酐酶法测定；GB/T 37864-2019样本质量要求
新生儿尿样（滤纸片） 先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）早期筛查、新生儿红色尿病因鉴别 尿卟啉I蓄积水平、尿卟啉I/III比值、粪卟啉I 滤纸片甲酸萃取-HPLC荧光检测；GB/T 39766-2021人类生物样本管理规范
职业健康监护尿样 铅、砷、六氯苯及卤代烃接触人群卟啉代谢指标监测 尿卟啉、粪卟啉III、总卟啉与δ-氨基乙酰丙酸联动谱 GBZ 37-2015职业性慢性铅中毒诊断中的生物监测指标判读
实验动物尿样（大小鼠） 尿卟啉原脱羧酶（UROD）、胆色素原脱氨酶（PBGD）缺陷模型表型分析 尿卟啉蓄积量、卟啉谱羧基数梯度分布、给药干预前后变化 酸化乙酯萃取-HPLC/LC-MS/MS；代谢笼避光集尿
体外研究样本 血红素合成通路研究、ALAS/PBGD酶活性分析、细胞铁代谢实验 细胞溶胞产物及培养上清中卟啉中间体、原卟啉IX与锌原卟啉 酸性丙酮萃取-HPLC荧光法；紫外可见Soret带定性
粪样联动样本 肝红细胞生成性卟啉病（HEP）与遗传性粪卟啉病（HCP）鉴别分型 粪卟啉、异粪卟啉、原卟啉谱与尿卟啉谱联合判读 HPLC-FLD双基质谱图比对分型

检测项目

1. 尿卟啉I/III异构体分离定量：检出限0.5 μg/L，线性范围0.5-500 μg/L，回收率85%-115%

2. 卟啉谱全谱定量：一次进样分离八羧基至四羧基共8种卟啉组分，保留时间重复性RSD≤5%

3. 总尿卟啉荧光筛查：激发波长400-405 nm，发射波长580-620 nm，定量限约2 μg/L

4. 肌酐校正排泄率：结果以μg/L与μmol/mol Cr双单位报告，修正尿液浓缩稀释偏差

5. 分型判读谱图特征：CEP以尿卟啉I为主，PCT以尿卟啉与七羧基卟啉升高为主，铅接触以粪卟啉III升高伴δ-氨基乙酰丙酸联动升高为特征

检测范围

1. 临床送检尿样：随机尿、24小时定量尿、新生儿滤纸尿样等

2. 职业人群监护尿样：铅蓄电池、冶金、涂料行业接触者健康监护样本

3. 实验动物模型尿样：UROD缺陷、PBGD缺陷基因工程小鼠及化学诱导模型

4. 体外实验样本：红细胞溶胞产物、肝细胞系培养体系、酶反应终止液

5. 联动分型样本：粪样卟啉谱、血样锌原卟啉与游离原卟啉IX配套检测

检测方法

1. GB/T 37864-2019《生物样本库质量和能力通用要求》：尿液样本采集、运输、保存与追溯的质量控制依据

2. GB/T 39766-2021《人类生物样本库管理规范》：人类尿液样本全流程管理与知情信息管理规范

3. 《中华人民共和国药典》2025年版四部通则0512高效液相色谱法：反相C18色谱柱梯度洗脱分离卟啉异构体的方法学基础

4. GB/T 27025-2019《检测和校准实验室能力的通用要求》：检测过程质量控制与能力验证体系要求

5. GBZ 37-2015《职业性慢性铅中毒的诊断》：职业铅接触人群卟啉代谢指标异常的判读依据

6. JJG 705-2014《液相色谱仪检定规程》与JJG 537-2006《荧光分光光度计检定规程》：仪器计量性能溯源依据

检测设备

1. 高效液相色谱仪（配荧光检测器）：C18色谱柱4.6×250 mm、5 μm，激发400 nm/发射620 nm

2. 三重四极杆液质联用仪：电喷雾离子源，MRM模式，质量范围m/z 50-2000

3. 荧光分光光度计：激发波长200-900 nm连续可调，波长精度±1 nm，用于总卟啉筛查

4. 紫外-可见分光光度计：波长范围190-1100 nm，分辨率0.1 nm，Soret带404 nm定性确证

5. 高速冷冻离心机：最高转速15000 rpm，温控4℃，样品前处理离心分离

6. 氮吹浓缩仪：控温精度±1℃，酸性乙酯萃取液低温浓缩

7. 涡旋混匀器：转速500-3000 rpm，液液萃取混匀

8. 精密酸度计：pH测量精度±0.01，尿样酸化条件控制

9. 超低温冰箱：-80℃避光储存，保障卟啉组分稳定性

10. 全自动生化分析仪：肌酐酶法测定，校正随机尿浓缩程度