检测项目

1.VLCFA（极长链脂肪酸）浓度测定：C24:0/C22:0比值≥0.15为阳性阈值

2.ABCD1基因全外显子测序：覆盖NM_000033.3转录本32个外显子

3.过氧化物酶体β-氧化功能评估：棕榈酸氧化率≤30%判定异常

4.血浆植烷酸浓度检测：参考区间＜30μmol/L

5.脑白质磁共振波谱（MRS）：NAA/Cr比值≤1.8为病理改变指标

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本（采集量≥3mL）

2.皮肤成纤维细胞培养物（传代次数≤5）

3.羊水细胞样本（孕16-22周采集）

4.干血斑样本（直径≥12mm）

5.脑脊液样本（采集后2小时内速冻）

检测方法

1.GC-MS法测定VLCFA（ISO15197:2013）

2.NGS靶向测序技术（GB/T30988-2014）

3.高效液相色谱法（HPLC）植烷酸定量（ASTME2520-21）

4.细胞β-氧化功能测定（CLSIEP07-A3）

5.Sanger测序验证（GB/T29889-2013）

检测设备

1.ThermoFisherQuantStudio5实时荧光定量PCR系统（ABCD1基因表达分析）

2.Agilent7890B气相色谱-质谱联用仪（VLCFA精确测定）

3.WatersACQUITYUPLCH-Class超高效液相色谱系统（代谢物分离）

4.IlluminaNovaSeq6000测序平台（全外显子组测序）

5.SiemensMAGNETOMPrisma3T磁共振系统（脑白质病变评估）

6.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪（酶活性测定）

7.EppendorfMastercyclerX50梯度PCR仪（片段扩增）

8.Bio-RadChemiDocMP成像系统（WesternBlot分析）

9.PerkinElmerEnSpire多模式读板机（细胞活力检测）

10.RocheCobasc501全自动生化免疫分析仪（常规生化指标联检）