检测项目

1.视野检查：采用Goldmann动态视野计测定30内暗点分布密度（阈值≤10dB）
2.视网膜电图（ERG）：全视野闪光ERG记录a/b波振幅比（正常值≥1.5）
3.OCT成像：测量黄斑中心凹厚度（阈值≤150μm）及外层视网膜层完整性
4.基因测序：RPGR/RHO/USH2A等78个致病基因的Panel测序（覆盖度≥99%）
5.荧光素血管造影（FFA）：评估周边血管闭塞区域占比（异常值≥30%）

检测范围

1.外周血样本：用于全外显子组测序及特定基因突变验证
2.视网膜组织活检：病理学分析视杆细胞密度（正常值＞80个/mm）
3.房水样本：检测VEGF-A浓度水平（阈值＞200pg/mL）
4.基因测序样本：涵盖常染色体显性/隐性及X连锁遗传型
5.家族遗传系谱分析：三代直系亲属表型-基因型关联研究

检测方法

1.ISO13116:2013《眼科光学-视网膜电图记录规范》
2.GB/T37234-2018《眼科光学相干断层扫描仪技术要求》
3.ASTMF3127-2021《荧光素眼底血管造影图像采集标准》
4.ISCEV标准《全视野视网膜电图临床操作指南》2022版
5.GB/T20468-2021《临床基因检验技术规范》

检测设备

1.TopconTRC-50DX眼底照相机：155超广角彩色成像系统
2.HeidelbergSpectralisOCT：轴向分辨率3.9μm的频域OCT
3.DiagnosysEspionERG系统：支持多焦ERG的六通道记录仪
4.IlluminaNovaSeq6000测序仪：通量＞200Gb/run的二代测序平台
5.CanonCX-1数字眼底造影机：50视场角的同步FFA/ICGA成像
6.MetrovisionMonPackONE视觉电生理仪：符合ISCEV标准校准
7.Haag-StreitOctopus900全自动视野计：GATE算法动态阈值测定
8.NanodropOne超微量分光光度计：DNA纯度检测（A260/A280=1.8-2.0）
9.AppliedBiosystems3500xL基因分析仪：毛细管电泳片段分析
10.ZeissCLARUS700真彩超广角成像系统：200视网膜拼接技术