检测项目

1.脑部MRI扫描：3T磁场强度下进行T1/T2加权成像，层厚1mm三维重建

2.脑脊液tau蛋白定量：采用ELISA法测定总tau蛋白浓度（阈值＞450pg/mL）

3.MAPT基因测序：覆盖第9-13外显子区域，分辨率达99.9%

4.神经心理评估量表：包含FAB（额叶评估量表）和MMSE（简易精神状态检查）双系统验证

5.脑脊液压力测定：腰穿压力范围100-200mmH2O动态监测

检测范围

1.脑脊液样本：采集量≥5mL的无菌穿刺液

2.颞叶脑组织活检标本：福尔马林固定石蜡包埋切片

3.外周血全血样本：EDTA抗凝管采集4mL

4.MAPT基因DNA样本：纯度OD260/280=1.8-2.0

5.DTI神经纤维束成像数据：64方向扩散梯度采集

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范脑脊液处理流程

2.CLSIEP17-A2标准建立tau蛋白ELISA校准曲线

3.GB/T30988-2014《高通量测序数据分析指南》指导MAPT突变分析

4.ASTME3066-16规范MRI图像信噪比测试方法

5.WS/T785-2021《脑脊液检验技术规范》规定细胞计数操作程序

检测设备

1.SiemensMagnetomPrisma3TMRI：配备64通道头颈联合线圈

2.Bio-RadBio-Plex2200全自动酶标仪：支持6波长同步检测

3.IlluminaNovaSeq6000测序系统：单次运行通量20Tb数据

4.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度精度0.5μm

5.OlympusBX53荧光显微镜：配置DP80双摄像头系统

6.Rochecobasc501生化分析仪：CV值＜1%的精密光学系统

7.EppendorfCentrifuge5910Ri：最大RCF30,130g的低温离心机

8.GEInnova3100数字减影血管造影机：空间分辨率3.6lp/mm

9.Agilent2100生物分析仪：DNA完整性指数(DIN)测定模块

10.NihonKohdenEEG-1200脑电图仪：128导联同步采集系统