检测项目
1.染色体数目分析：检测非整倍体（1-3条）及多倍体（≥4N）异常
2.染色体结构异常检测：识别易位（t）、缺失（del）、倒位（inv）等变异类型
3.姐妹染色单体分离度测定：量化SCSA指数（0.1-1.0）评估分离同步性
4.着丝粒功能评估：测量动粒蛋白（CENP-A/B）荧光强度（200-800RFU）
5.纺锤体完整性检测：分析微管聚合度（15%偏差阈值）及极体定位精度
检测范围
1.人类外周血淋巴细胞培养物（72小时培养周期）
2.产前诊断羊水细胞样本（15-20ml取样量）
3.肿瘤组织石蜡切片（4μm厚度标准切片）
4.辅助生殖胚胎滋养层细胞（5-10细胞量级）
5.模式生物（小鼠/果蝇）生殖细胞系
检测方法
1.G显带核型分析：ISO15189:2012医学实验室标准
2.荧光原位杂交（FISH）：GB/T30988-2014分子细胞遗传学规范
3.光谱核型分析（SKY）：ASTME2520-18成像系统校准规程
4.全基因组测序（WGS）：ISO/IEC17025:2017验证程序
5.流式细胞术DNA含量测定：GB/T39730-2020细胞分析通则
检测设备
1.MetaSystems全自动扫描系统（型号：Metafer4）：支持400油镜下的高速全玻片扫描
2.Leica显微成像系统（型号：DM6000B）：配备CoolSNAPHQ2CCD实现0.1μm分辨率
3.AppliedSpectralImagingSKY系统：支持24色光谱核型解析
4.BeckmanCoulter流式细胞仪（型号：CytoFLEXS）：配置405/488/638nm三激光系统
5.ThermoFisher测序平台（型号：IonS5XL）：单次运行通量达15Gb数据量
6.Nikon倒置显微镜（型号：EclipseTi2）：具备60PH3相衬物镜和NIS-Elements软件
7.Agilent生物分析仪（型号：2100）：DNA质量检测灵敏度达0.1ng/μl
8.OlympusVS200研究级切片扫描仪：支持20到100多尺度成像
9.ZeissAxioImager.M2：配置ApoTome光学切片模块
10.Bio-RadQX200微滴式数字PCR系统：绝对定量精度5%误差范围