检测项目

1.血清肌酸激酶（CK）活性测定：参考范围30-200U/L（37℃），采用速率法或免疫抑制法。

2.肌电图（EMG）分析：测量运动单位电位时限（正常值5-15ms）、波幅（0.1-3mV）及多相波比例（＜20%）。

3.肌肉活检组织病理学检查：包括HE染色观察纤维化程度、ATP酶染色分型（Ⅰ/Ⅱ型纤维比例1:110%）。

4.基因突变筛查：覆盖DYSF、CAPN3、SGCA等28个致病基因外显子测序。

5.血清肌红蛋白（Mb）浓度测定：化学发光法检测阈值＜110μg/L。

检测范围

1.骨骼肌活检样本：适用于进行性肌营养不良症分型诊断。

2.血清/血浆样本：用于CK-MB同工酶定量及炎症因子IL-6检测。

3.基因测序样本：全血DNA提取（浓度≥20ng/μL）用于二代测序分析。

4.脑脊液样本：蛋白质电泳检测寡克隆区带（IgG指数＞0.7为异常）。

5.尿液代谢物筛查：肌酸/肌酐比值＞0.18提示代谢异常。

检测方法

1.ASTMF2312-11：生物材料体外降解性能测试标准。

2.ISO15189:2012：医学实验室质量和能力专用要求。

3.GB/T37864-2019：生物样本库质量和能力通用要求。

4.WS/T404.5-2015：临床化学检验常规项目分析质量指标。

5.ENISO10993-18:2020：医疗器械生物学评价第18部分：可沥滤物化学表征。

检测设备

1.贝克曼库尔特AU5800全自动生化分析仪：支持CK同工酶电泳分离及定量分析。

2.NicoletEDX肌电图仪：配备四通道放大器（带宽10Hz-10kHz），符合IEC60601标准。

3.LeicaCM1950冰冻切片机：温控精度1℃，切片厚度3-10μm可调。

4.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量达6Tb/run，读长2150bp。

5.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：Mb检测灵敏度达1μg/L。

6.OlympusBX53荧光显微镜：配置DP80双摄像头系统（分辨率40803072）。

7.Agilent2100生物分析仪：DNA/RNA完整性指数（RIN＞7为合格）。

8.HitachiPrimaPROMR成像系统：3T场强下DWI序列b值设定0-1000s/mm。

9.WatersXevoTQ-S质谱仪：MRM模式定量精度RSD＜5%。

10.ThermoScientificMultiskanSkyHigh酶标仪：支持96/384孔板吸光度检测（波长范围200-1000nm）。