检测项目

1.重复单元长度范围测定（100-5000bp分辨率5bp）

2.拷贝数变异率分析（CV≤2%，动态范围10^3-10^6）

3.序列同源性比对率（阈值≥95%，BlastE-value≤1e-5）

4.GC含量偏差度测试（允许偏差3%）

5.甲基化修饰位点定位（覆盖度≥99%，精度1bp）

6.二级结构自由能预测（ΔG值范围-50~0kcal/mol）

检测范围

1.人类基因组DNA样本（浓度≥20ng/μL）

2.临床血液/组织FFPE样本（降解度≤30%）

3.模式生物全基因组文库（插入片段300-800bp）

4.法医STR复合扩增产物（扩增效率≥90%）

5.古DNA提取物（内源性DNA≥1%）

6.合成生物学载体构建体（载体长度≤50kb）

检测方法

ASTME2065-12(2020)核酸热力学特性测试规范

ISO/IEC23092-2:2021基因组数据编码技术要求

GB/T30988-2014多态性DNA分析技术规程

GB/T34796-2017核酸定量测序技术通则

ISO20395:2019二代测序文库质量评价方法

YY/T1596-2017高通量测序仪校准规范

检测设备

IlluminaNovaSeq6000：双通道SBS技术，通量6Tb/run

ThermoFisherQuantStudio7Pro：六色荧光通道qPCR系统

Agilent4200TapeStation：DNA完整性指数(DIN)测定

ABI3500xLGeneticAnalyzer：毛细管电泳片段分析

BeckmanCoulterCEQ8000：微卫星不稳定性自动分型系统

NanoporeGridIONX5：长读长实时测序平台(读长≥100kb)

Bio-RadCFXOpus96：高精度熔解曲线分析模块

SageSciencePippinHT：自动化核酸片段分选系统

QiagenQIAxcelAdvanced：全自动电泳芯片分析仪

CovarisM220：聚焦超声DNA片段化仪(150-500bp可调)