检测项目

1.染色体数目分析：分辨率≥400条带/单倍体组，覆盖G显带技术

2.荧光原位杂交（FISH）：采用CEPX/Y探针组（13/18/21/X/Y），灵敏度≥99.2%

3.高通量测序（NGS）：全基因组覆盖度≥95%，测序深度≥30

4.流式细胞术DNA含量分析：CV值≤5%，支持亚G1峰检测

5.SNP微阵列分析：SNP密度≥2.5M标记/样本

检测范围

1.产前诊断样本：羊水细胞（15-20mL）、绒毛膜细胞（10mg）

2.肿瘤组织样本：石蜡包埋切片（厚度4μm10片）

3.生殖医学样本：胚胎滋养层细胞（5-10个）

4.外周血淋巴细胞：肝素抗凝血样（2mL）

5.细胞系培养物：传代次数≤15代的贴壁/悬浮细胞

检测方法

1.ISO15189:2022《医学实验室质量和能力要求》第7.3章染色体分析规范

2.GB/T30988-2014《细胞遗传学分析技术规程》核型制备标准

3.ASTME2520-15《荧光原位杂交技术指南》探针杂交参数设置

4.ISO/IEC17025:2017《高通量测序数据质控规范》

5.WS/T419-2013《流式细胞术检测DNA含量技术规范》

检测设备

1.BDFACSCantoII流式细胞仪：配备488nm/640nm双激光系统，支持7色荧光同步检测

2.IlluminaNovaSeq6000测序平台：通量6Tb/run，读长2150bp

3.ThermoFisherCytoScan750KArray芯片系统：含750,436个标记位点

4.MetaSystemsMetafer5全自动扫描平台：40物镜分辨率下扫描速度≥2000细胞/小时

5.LeicaDM6000B显微成像系统：配置CoolSNAPESCCD相机（13921040像素）

6.AgilentSureScan微阵列扫描仪：3μm分辨率下扫描速度≤4小时/芯片

7.HamiltonSTARlet液体处理工作站：移液精度CV≤1%（1-100μL范围）

8.NikonEclipseTi2倒置显微镜：配备DS-Fi3相机（500万像素）及NIS-Elements软件

9.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温控精度0.1℃（30-99℃区间）

10.BeckmanCoulterCytoFLEXLX分析仪：配置405/488/561/638nm四激光系统