检测项目
1.CYP27A1基因全外显子测序：覆盖NM_000784.3参考序列9个外显子区域，突变检出限0.1%
2.血清胆甾烷醇浓度测定：LC-MS/MS法检测范围0.05-50μg/mL，定量下限0.02μg/mL
3.27-羟化酶活性分析：肝组织样本酶活单位0-15nmol/(minmg)，分辨率0.5nmol
4.脑脊液白蛋白比值：QAlb指数测定范围110⁻-910⁻
5.角膜脂质沉积分级：共聚焦显微镜下0-IV级分类体系
检测范围
1.EDTA抗凝全血样本：采集量≥2mL，保存温度2-8℃
2.肝穿刺活检组织：石蜡包埋或新鲜冷冻样本≥50mg
3.脑脊液样本：采集量≥1mL，离心后上清液保存
4.角膜上皮细胞刮片：无菌采集器获取≥100个完整细胞
5.新生儿干血斑样本：符合WHO标准的903滤纸卡
检测方法
1.Sanger测序法：参照ISO15189:2012医学实验室要求
2.实时荧光定量PCR：执行GB/T30988-2014技术规范
3.超高效液相色谱-串联质谱：符合CLSIC62-A标准
4.免疫印迹分析：采用GB/T37868-2019标准流程
5.细胞酶活性测定：参照ASTME2934-13操作规程
检测设备
1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量20-48samples/run，读长2150bp
2.Agilent6495B三重四极杆质谱仪：质量范围5-3000m/z，扫描速度12500Da/s
3.ThermoFisherQuantStudio7ProPCR仪：支持384孔板运行
4.OlympusFV3000共聚焦显微镜：405/488/561/640nm四激光系统
5.WatersACQUITYUPLCH-Class系统：压力范围0-18000psi
6.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：处理速度2000tests/h
7.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度1-50μm可调
8.EppendorfCentrifuge5430R：最大转速30,000rpm
9.Bio-RadChemiDocMP成像系统：CCD分辨率4.2MP
10.MiltenyiBiotecGentleMACS组织处理器：内置26个标准程序