检测项目

1.CYP27A1基因全外显子测序：覆盖NM_000784.3参考序列9个外显子区域，突变检出限0.1%

2.血清胆甾烷醇浓度测定：LC-MS/MS法检测范围0.05-50μg/mL，定量下限0.02μg/mL

3.27-羟化酶活性分析：肝组织样本酶活单位0-15nmol/(minmg)，分辨率0.5nmol

4.脑脊液白蛋白比值：QAlb指数测定范围110⁻-910⁻

5.角膜脂质沉积分级：共聚焦显微镜下0-IV级分类体系

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本：采集量≥2mL，保存温度2-8℃

2.肝穿刺活检组织：石蜡包埋或新鲜冷冻样本≥50mg

3.脑脊液样本：采集量≥1mL，离心后上清液保存

4.角膜上皮细胞刮片：无菌采集器获取≥100个完整细胞

5.新生儿干血斑样本：符合WHO标准的903滤纸卡

检测方法

1.Sanger测序法：参照ISO15189:2012医学实验室要求

2.实时荧光定量PCR：执行GB/T30988-2014技术规范

3.超高效液相色谱-串联质谱：符合CLSIC62-A标准

4.免疫印迹分析：采用GB/T37868-2019标准流程

5.细胞酶活性测定：参照ASTME2934-13操作规程

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量20-48samples/run，读长2150bp

2.Agilent6495B三重四极杆质谱仪：质量范围5-3000m/z，扫描速度12500Da/s

3.ThermoFisherQuantStudio7ProPCR仪：支持384孔板运行

4.OlympusFV3000共聚焦显微镜：405/488/561/640nm四激光系统

5.WatersACQUITYUPLCH-Class系统：压力范围0-18000psi

6.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：处理速度2000tests/h

7.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度1-50μm可调

8.EppendorfCentrifuge5430R：最大转速30,000rpm

9.Bio-RadChemiDocMP成像系统：CCD分辨率4.2MP

10.MiltenyiBiotecGentleMACS组织处理器：内置26个标准程序