检测项目
1.尿液胱氨酸浓度测定：采用离子交换色谱法（IEC），定量范围0-300mg/L
2.尿沉渣胱氨酸晶体分析：显微镜观察六边形晶体形态特征
3.SLC3A1/SLC7A9基因测序：覆盖全部外显子及剪切区域（GRCh38参考基因组）
4.尿胱氨酸溶解度试验：pH梯度测试（4.5-7.0）下的结晶阈值
5.氨基酸定量分析：包含胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸的HPLC联检
检测范围
1.24小时尿液样本（需添加盐酸防腐剂）
2.EDTA抗凝全血样本（DNA提取用）
3.泌尿系统结石成分分析样本
4.羊水细胞培养物（产前诊断）
5.口腔黏膜脱落细胞（无创筛查）
检测方法
1.ISO20684:2018《体外诊断医疗器械-遗传性代谢病筛查规范》
2.GB/T39506-2020《生化检验用尿液标本采集及处理规范》
3.CLSIC50-A《液相色谱-质谱临床检验方法确认指南》
4.WS/T347-2011《尿液标本的保存及处理规程》
5.ASTME2677-14《临床质谱实验室质量管理标准》
检测设备
1.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：配备DAD检测器（波长200-600nm），用于氨基酸定量分析
2.IlluminaNovaSeq6000测序仪：全外显子组测序（WES）平台
3.ThermoScientificQExactiveHF-X质谱仪：高分辨质谱定量分析
4.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP27数码成像系统（400放大倍率）
5.SiemensADVIA2400全自动生化分析仪：支持酶比色法胱氨酸测定模块
6.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温度精度0.1℃
7.BeckmanCoulterAU5800尿液分析仪：集成沉渣显微成像单元
8.Metrohm930CompactICFlex离子色谱仪：电导检测器分辨率≤0.1nS/cm
9.LabconcoFreeZone冻干机：真空度＜0.120mBar
10.RocheLightCycler480II实时荧光定量PCR系统：支持HRM基因分型技术