检测项目
1.游离肉碱(C0)浓度测定:参考范围3-60μmol/L
2.乙酰肉碱(C2)定量分析:检测限0.1μmol/L
3.丙酰肉碱(C3)比值测定:C3/C0比值≤0.25
4.中链酰基肉碱(C6-C12)谱分析:涵盖C6DC/C8/C10/C12等指标
5.长链酰基肉碱(C14-C18)浓度检测:包括C14:1/C16/C18:1等亚型
检测范围
1.新生儿足跟血干血斑样本
2.血浆/血清生物样本
3.尿液有机酸代谢物复合样本
4.细胞培养液代谢组学样本
5.遗传代谢病筛查质控品
检测方法
1.ISO15197:2013《体外诊断系统-质谱法技术要求》
2.GB/T19634-2005《新生儿疾病筛查技术规范》
3.CLSIC62-A《临床质谱法应用指南》
4.ASTME2677-14《串联质谱法标准测试方法》
5.WS/T420-2013《临床实验室质谱检测指南》
检测设备
1.ABSciexTripleQuad6500+LC-MS/MS系统:用于高通量靶向代谢物分析
2.WatersXevoTQ-Smicro质谱仪:配备ACQUITYUPLC超高效液相色谱
3.Agilent6495BQQQ质谱系统:支持动态MRM模式检测
4.ThermoScientificQExactiveHF-XOrbitrap:高分辨精确质量测定
5.ShimadzuLCMS-8060NX三重四极杆系统:具备超高速正负离子切换功能
6.PerkinElmerQSight220MD-MS:专用新生儿筛查质谱平台
7.BrukertimsTOFPro2:捕集离子淌度质谱技术
8.SCIEXOS软件系统:符合21CFRPart11规范的数据处理平台
9.HamiltonSTARlet自动化前处理工作站:支持96孔板批量处理
10.EppendorfCentrifuge5430R:低温高速离心设备