检测项目

1.游离肉碱(C0)浓度测定:参考范围3-60μmol/L

2.乙酰肉碱(C2)定量分析:检测限0.1μmol/L

3.丙酰肉碱(C3)比值测定:C3/C0比值≤0.25

4.中链酰基肉碱(C6-C12)谱分析:涵盖C6DC/C8/C10/C12等指标

5.长链酰基肉碱(C14-C18)浓度检测:包括C14:1/C16/C18:1等亚型

检测范围

1.新生儿足跟血干血斑样本

2.血浆/血清生物样本

3.尿液有机酸代谢物复合样本

4.细胞培养液代谢组学样本

5.遗传代谢病筛查质控品

检测方法

1.ISO15197:2013《体外诊断系统-质谱法技术要求》

2.GB/T19634-2005《新生儿疾病筛查技术规范》

3.CLSIC62-A《临床质谱法应用指南》

4.ASTME2677-14《串联质谱法标准测试方法》

5.WS/T420-2013《临床实验室质谱检测指南》

检测设备

1.ABSciexTripleQuad6500+LC-MS/MS系统:用于高通量靶向代谢物分析

2.WatersXevoTQ-Smicro质谱仪:配备ACQUITYUPLC超高效液相色谱

3.Agilent6495BQQQ质谱系统:支持动态MRM模式检测

4.ThermoScientificQExactiveHF-XOrbitrap:高分辨精确质量测定

5.ShimadzuLCMS-8060NX三重四极杆系统:具备超高速正负离子切换功能

6.PerkinElmerQSight220MD-MS:专用新生儿筛查质谱平台

7.BrukertimsTOFPro2:捕集离子淌度质谱技术

8.SCIEXOS软件系统:符合21CFRPart11规范的数据处理平台

9.HamiltonSTARlet自动化前处理工作站:支持96孔板批量处理

10.EppendorfCentrifuge5430R:低温高速离心设备