检测项目
1. CYP2C9*2分型(rs1799853, C>T)
2. CYP2C9*3分型(rs1057910, A>C)
3. CYP2C9*5分型(rs28371686, C>T)
4. CYP2C9*11分型(rs28371685, C>T)
5. CYP2C9*13分型(rs7900194, A>T)
检测范围
1. 外周全血：EDTA抗凝血2-5mL
2. 口腔拭子：黏膜细胞样本
3. 唾液样本：Oragene采集管
4. 干血斑：新生儿筛查卡
5. 组织活检：石蜡包埋切片
检测方法
1. CPIC 2022版 CYP2C9/华法林临床药物基因组学指南
2. CLSI MM01-A2 分子遗传学检测方法指南
3. ISO 15189:2022 医学实验室质量和能力要求
4. GB/T 37864-2019 生物样本库质量和能力通用要求
5. PharmGKB CYP2C9药物基因组学注释等级Level 1A
检测设备
1. 实时荧光定量PCR仪(ABI QuantStudio 7 Pro)：通道数6
2. 基因测序仪(Illumina MiSeq)：读长2×300bp
3. 核酸提取仪(QIAGEN QIAcube Connect)：通量12样本/批
4. 微阵列芯片扫描仪(Affymetrix GeneChip 3000)：分辨率2.5μm
5. 芯片电泳仪(Agilent Bioanalyzer 2100)：检测范围25-12000bp
6. 超微量分光光度计(Thermo NanoDrop One)：波长190-840nm
7. Sanger测序仪(ABI 3500xL Genetic Analyzer)：96毛细管
8. 96孔板离心机(Eppendorf 5810R)：最大转速14000rpm
9. 芯片点样仪(Bio-Rad BioOdyssey Calliper)：点样精度5μm