检测项目

1.肌酸激酶（CK）活性测定：参考范围30-200U/L（37℃速率法），采用免疫抑制法排除巨CK干扰

2.DMPK基因CTG重复序列分析：应用毛细管电泳检测CTGn≥50的致病性扩增

3.肌肉活检病理学检查：包括HE染色观察肌纤维坏死及再生现象（≥5%为异常）

4.钠离子通道功能测试：膜片钳技术测量ClC-1通道电流密度（正常值＞2.5μA/μF）

5.肌肉磁共振成像（MRI）：T1加权像脂肪浸润分级（Mercuri评分≥2级为阳性）

检测范围

1.血清样本：用于CK-MB同工酶定量及电解质水平测定

2.肌肉活检组织：石蜡包埋标本进行ATP酶染色（pH4.3/4.6/9.4预处理）

3.全血样本：EDTA抗凝血提取基因组DNA进行Southernblot验证

4.口腔黏膜细胞：非侵入性采集进行初步基因筛查

5.脑脊液样本：排除中枢神经系统并发症时测定蛋白浓度（＞45mg/dL为异常）

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范全流程质控

2.GB/T20468-2006《临床实验室定量测定室内质量控制指南》管理CK检测变异系数＜5%

3.ASTME3066-16《基因测序数据分析标准》指导DMPK基因三代测序数据解读

4.WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》用于新批次试剂验收

5.ISO13485:2016《医疗器械质量管理体系》规范肌电图设备的定期校准

检测设备

1.贝克曼库尔特AU5800全自动生化分析仪：采用终点法/速率法完成CK、LDH等酶学指标测定

2.IlluminaNovaSeq6000测序系统：150bp双端读长完成DMPK基因全长测序（覆盖度＞100）

3.LeicaCM1950冰冻切片机：制备8μm厚肌肉组织切片用于ATP酶染色

4.西门子MAGNETOMPrisma3TMRI：配备Body18通道线圈实现全身肌肉脂肪定量分析

5.AxonMultiClamp700B膜片钳系统：配置Digidata1550B数模转换器记录离子通道电流

6.OlympusBX53荧光显微镜：搭载DP80双摄像头系统进行免疫组化半定量分析

7.Agilent2100生物分析仪：通过DNA12000芯片验证基因组DNA完整性（DV200＞60%）

8.ThermoQExactive质谱仪：Orbitrap技术实现肌肉蛋白质组学差异表达分析

9.RocheLightCycler480II实时PCR仪：采用TaqMan探针法完成CTG重复数初筛

10.NatusNeuroWorks肌电图仪：按国际电生理协会标准设置滤波带宽（20Hz-10kHz）