检测项目

1.基因突变检测：覆盖EGFRT790M/C797S、KRASG12D/G13D等热点突变位点，检测限0.1%-5%

2.病原体核酸定量：HIV-1病毒载量（20-10^7copies/mL）、HBVDNA（10-10^8IU/mL）

3.SNP分型分析：rs12979860（IL28B）、rs1799853（CYP2C9）等位基因频率≥5%

4.融合基因检测：BCR-ABL1p210/p190型转录本定量（灵敏度110^-4）

5.甲基化水平测定：MGMT启动子区域CpG岛（覆盖率≥98%，分辨率5%）

检测范围

1.临床样本：全血/血清/组织切片（FFPE样本切片厚度≥5μm）

2.环境样本：土壤/水体微生物宏基因组DNA（浓度≥0.1ng/μL）

3.转基因产品：大豆MON87708品系筛查（LOD0.1%）

4.法医物证：STR分型检测（19个CODIS核心位点）

5.食品安全：食源性致病菌16SrRNA鉴定（沙门氏菌/李斯特菌等）

检测方法

ISO17861:2020《分子体外诊断检验程序验证指南》qPCR绝对定量法

GB/T30989-2014《转基因植物产品数字PCR检测方法》微滴式数字PCR技术

ASTME3027-21《宏基因组测序数据分析标准流程》IlluminaNovaSeq平台PE150测序

GB/T37875-2019《核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范》磁珠法核酸提取验证

ISO20395:2019《生物技术核酸测序用试剂盒要求》Sanger测序双向验证标准

检测设备

ThermoFisherQuantStudio6Pro：六通道实时荧光定量PCR仪（支持TaqMan探针/HRM分析）

Bio-RadQX200DropletDigitalPCRSystem：微滴生成与读取系统（分辨率0.001%）

IlluminaMiSeqDx：IVD认证二代测序仪（2150bp读长/15Gb数据量）

Agilent4200TapeStation：核酸质量控制系统（DNA/RNA完整性评分≥7.0）

BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理工作站（移液精度1%）

RocheCobasz480：全自动实时PCR系统（48孔温控模块0.3℃）

NanoporeGridIONX5：长读长测序平台（N50≥20kb,通量30Gb/24h）

QiagenQIAcubeConnect：标准化核酸提取仪（支持16样本/批次）

AppliedBiosystems3500xLDx：临床级基因分析仪（24毛细管电泳系统）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与靶序列检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。