检测项目
1.胱氨酸定量分析：采用离子交换色谱法测定浓度范围0.5-50mg/L
2.苯丙氨酸/酪氨酸比值：HPLC法测定比值异常阈值＞2.0
3.中性氨基酸总量：比色法测定参考区间50-200μmol/g肌酐
4.蛋氨酸代谢产物：LC-MS/MS法定量S-腺苷甲硫氨酸（SAM）及同型半胱氨酸
5.赖氨酸排泄率：24小时尿液收集结合酶联免疫法测定＞250mg/24h为异常
检测范围
1.临床尿液样本（晨尿/24小时尿）的常规筛查
2.新生儿遗传代谢病干血斑样本
3.肾小管功能障碍患者的动态监测样本
4.药物临床试验中的生物安全性评价样本
5.特殊膳食干预人群的代谢跟踪样本
检测方法
1.ISO20634:2015《体外诊断系统-氨基酸测定性能评价》
2.GB/T37868-2019《尿液氨基酸的测定高效液相色谱法》
3.ASTMD7968-22《同位素稀释质谱法定量氨基酸标准方法》
4.WS/T635-2018《临床化学检验尿液标本的收集与处理》
5.CLSIEP28-A3c《临床实验室定量测定方法的建立与验证》
检测设备
1.WatersAlliancee2695HPLC系统：配备2489UV/Vis检测器，用于18种氨基酸基线分离
2.ThermoScientificTSQAltis三重四极杆质谱仪：MRM模式实现pmol级定量分析
3.HitachiL-8900全自动氨基酸分析仪：采用茚三酮柱后衍生技术
4.Agilent1260InfinityIIDAD-HPLC：配备ZORBAXEclipsePlusC18色谱柱（4.6250mm）
5.EppendorfCentrifuge5430R：低温高速离心（15,000g）样本前处理
6.Metrohm861离子色谱仪：配备MetrosepC4-150分离柱的阴离子分析模块
7.PerkinElmerLambda365UV-Vis分光光度计：波长范围190-1100nm的比色分析
8.Biochrom30+氨基酸分析仪：采用锂缓冲体系实现生理体液直接进样
9.ShimadzuGCMS-QP2020NX：配备Rtx-5MS毛细管柱的衍生化气相分析系统
10.RocheCobasc501生化分析仪：配套原装试剂盒的自动化批量检测平台