检测项目
HLA分型检测：覆盖HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1等12个经典位点，分辨率达4位数命名法
细胞因子基因多态性分析：包括IL-6（rs1800795）、IFN-γ（rs2430561）、TNF-α（rs1800629）等20个功能位点
Toll样受体基因变异筛查：TLR2（rs5743708）、TLR4（rs4986790）、TLR9（rs352139）等8个关键SNP位点
补体系统基因检测：C4A/C4B拷贝数变异、CFH（rs1061170）、C3（rs2230199）等遗传标记
自身免疫相关基因组套：涵盖CTLA4（rs231775）、PTPN22（rs2476601）、STAT4（rs7574865）等15个风险位点
检测范围
外周血样本：EDTA抗凝全血（采集量≥3mL），保存温度2-8℃
组织活检样本：新鲜冷冻组织（重量≥50mg），需RNAlater保存
脐带血样本：无菌采集后48小时内完成DNA提取
口腔拭子样本：采用专用DNA采样拭子（保存液含0.5MEDTA）
石蜡包埋组织：切片厚度5μm10片，需提供病理诊断报告
检测方法
PCR-SBT测序分型法：依据ISO15189:2012医学实验室质量体系要求
SSP分型技术：参照GB/T20468-2006临床实验室定量测定室内质量控制指南
高通量测序法：执行ISO/IEC17025:2017检测校准实验室能力通用要求
TaqMan探针法SNP分型：符合ASTME3027-16分子诊断标准方法规范
MLPA拷贝数分析：遵循GB/T37874-2019核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范
检测设备
IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量达6Tb/run，支持全基因组SNP分析
ThermoFisherQuantStudio5实时荧光定量PCR仪：具备384孔板快速检测能力
BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站：实现核酸提取与反应体系构建标准化
Agilent4200TapeStation系统：DNA/RNA完整性评估（DIN值≥7.0）
QiagenQIAcubeHT全自动纯化仪：日处理样本量≥400例
Bio-RadCFX96DeepWellqPCR系统：支持高分辨率熔解曲线分析
NanodropOne超微量分光光度计：测量范围2-15000ng/μL（CV≤1.5%）
SangerABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳分辨率达1bp/600bp
RocheLightCycler480II多重PCR系统：同时检测5色荧光信号
EppendorfCentrifuge5430R高速冷冻离心机：最大RCF30,130g（1%精度）