检测项目

1.KRT1/KRT10基因测序：覆盖全外显子区域及剪切位点（GRCh38/hg38参考基因组）

2.皮肤组织病理学检查：包含角化过度层厚度（μm）、汗孔角化灶数量（个/cm）、颗粒层完整性分级（I-IV级）

3.表皮透皮失水量（TEWL）测定：测量范围0-300g/m/h，分辨率0.1g/m/h

4.角质层脂质组分分析：神经酰胺/胆固醇/游离脂肪酸摩尔比（CER/CHOL/FFA）

5.炎症因子定量检测：IL-1α（pg/mg）、IL-6（pg/mg）、TNF-α（pg/mg）浓度测定

检测范围

1.皮肤组织活检样本：直径≥4mm的足跖部全层皮肤标本

2.EDTA抗凝外周血样本：采集量≥5mL（DNA浓度≥50ng/μL）

3.角质层剥离物：胶带粘贴法获取≥10层角质细胞

4.汗液成分样本：微透析法收集足跖部汗液≥100μL

5.表皮蛋白提取物：RIPA裂解液制备总蛋白浓度≥2μg/μL

检测方法

1.Sanger测序法（ISO15189:2012）：KRT1/KRT10基因变异筛查

2.HE染色病理诊断（GB/T37817-2019）：苏木素-伊红染色切片判读规范

3.气相色谱-质谱联用（GB/T32465-2015）：角质层脂质组分定量分析

4.多因子电化学发光法（ASTME3066-16）：炎症因子超敏检测

5.共聚焦拉曼光谱法（ISO18473-3:2018）：角质层水合状态无损评估

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序仪：全外显子组测序精度≥Q30

2.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度控制精度1μm

3.Courage+KhazakaTewameterTM300：TEWL测量符合ISO24444:2019

4.ThermoQExactiveHF-X质谱仪：质量精度＜3ppm

5.OlympusBX53显微镜：400油镜观察角化异常结构

6.MalvernZetasizerNanoZS90：脂质体粒径分布分析

7.MesoScaleDiscoveryU-PLEX平台：多因子同步检测灵敏度＜0.1pg/mL

8.DelfinVapoMeterSWL4005：符合ASTMD1653透湿性测试标准

9.HoribaLabRAMHREvolution：拉曼光谱分辨率0.35cm⁻

10.EppendorfMastercyclerX50s：PCR扩增程序符合GB/T34797-2017

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与散发性跖汗孔角化病检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。