检测项目

1. 全血细胞计数：血红蛋白浓度（HGB: 80-160g/L）、红细胞计数（RBC: 2.5-5.0×10^12/L）、网织红细胞比例（RET%: 0.5-2.0%）

2. 骨髓活检组织学评估：造血细胞容积比（<25%）、巨核细胞密度（<7个/HPF）、纤维化分级（WHO 0-3级）

3. 流式细胞术免疫分型：CD34+细胞比例（<1%）、CD117表达异常（阳性率>30%）、CD45/SSC散点图分析

4. 染色体核型分析：5q-缺失（检出率15-20%）、7号单体（检出率10%）、复杂核型（≥3种异常）

5. 分子生物学检测：TP53突变（灵敏度0.1% VAF）、SF3B1基因变异（外显子14-16测序）、RUNX1拷贝数变异

检测范围

1. 外周血样本：EDTA抗凝全血用于血常规及涂片镜检

2. 骨髓穿刺液：肝素钠抗凝标本用于细胞遗传学分析

3. 骨髓活检组织：福尔马林固定石蜡包埋标本用于病理诊断

4. 血清样本：促红细胞生成素（EPO）水平测定（参考值4.3-29.1mIU/mL）

5. 基因检测样本：DNA提取纯度要求A260/A280比值1.7-2.0

检测方法

ISO 15189:2012《医学实验室质量和能力要求》第5.5条款规定血液学检验程序

GB/T 22576-2021《医学实验室质量和能力的专用要求》附录C造血与淋巴组织肿瘤诊断规范

ASTM E2970-22《流式细胞术免疫表型分析标准指南》

WS/T 406-2012《临床血液学检验常规项目分析质量要求》

NCCLS H20-A2《骨髓标本采集和处理标准》

检测设备

Sysmex XN-9000全自动血液分析仪：实现五分类血细胞计数及网织红细胞定量分析

Leica DM6 B正置显微镜：配备100×油镜进行骨髓涂片形态学观察

BD FACSCanto II流式细胞仪：8色荧光通道完成造血干细胞免疫表型分析

Thermo Fisher CytoScan 750K芯片：全基因组SNP阵列检测染色体微缺失/微重复

Roche Cobas z 480实时PCR仪：执行TP53等基因突变的高通量筛查

Illumina NovaSeq 6000测序平台：开展全外显子组测序（WES）及RNA测序

Sakura Tissue-Tek Pr6自动染色机：标准化HE染色及铁染色制片流程

MetaSystems Metafer5扫描系统：自动捕获200个中期分裂相进行核型分析

Beckman Coulter AU5800生化分析仪：测定血清铁蛋白（参考值30-400ng/mL）及转铁蛋白饱和度

Eppendorf Mastercycler X50梯度PCR仪：支持SSP分型及片段分析实验